Un diagóstico temprano en la enfermedad de Andrade

Reducir las secuelas que deja la polineuropatía amiloidótica familiar, patología rara que afecta a más 8.000 personas en todo el mundo y que en España cuenta con dos focos endémicos en Huelva y Mallorca, resulta crucial para asegurar la calidad de vida de los pacientes

En el mundo son más de 8.000 pacientes, pero los registros no son del todo fiables y en algunos países escasos. En España hay dos focos endémicos que se sitúan en Mallorca y Huelva, con 175 y 50 pacientes, respectivamente, aunque también hay casos localizados en diferentes comunidades autónomas como País Vasco, Cataluña, Galicia, Valencia, Madrid, Navarra, Castilla y León, Canarias y Murcia.

La localización de los pacientes es importante, ya que, como explica Juan Buades, especialista en Medicina Interna e investigador principal del equipo multidisciplinar de Amiloidosis por Transtirretina del Hospital Son Llàtzer en Palma de Mallorca, «debido a que la prevalencia de esta enfermedad es superior en Mallorca también existe una mayor concienciación tanto entre la comunidad médica como en la sociedad. Esto hace que resulte posible realizar el test genético indicado por la presencia de antecedentes familiares e identificar a los portadores de las mutaciones asociadas a la enfermedad antes de que la desarrollen. Por lo tanto, los portadores inician controles periódicos semestrales o anuales para garantizar el diagnóstico precoz de la enfermedad en caso de desarrollarla. Los controles tratan de identificar los principales síntomas de la enfermedad».

Así, si el paciente con sospecha está en cualquier otro lugar de España, «suele identificarse la polineuropatía y, a continuación se busca la causa. Después del hallazgo de la afectación del sistema nervioso periférico y la presencia de otros signos y síntomas compatibles con la enfermedad se realiza el test genético y/o la biopsia en busca de depósitos de amiloide y confirmar así el diagnóstico», apunta Buades. Y esto es tan importante que llega a determinar el futuro del enfermo y su calidad de vida. «Cada enfermo tiene una afectación diferente. Por eso es tan importante el rápido diagnóstico, para detener la enfermedad lo antes posible y reducir así las secuelas que va produciendo la acumulación de amiloide en el cuerpo», subraya Sonia Gutiérrez Nadal, de la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade.

La enfermedad de Andrade o polineuropatía amiloidótica familiar está asociada a más de 100 mutaciones en el gen de la transtirretina y cada una de estas alteraciones se asocia a un fenotipo clínico específico, lo que se traduce en una manifestación clínica diferente. «A día de hoy se conoce que la enfermedad no causa afectación exclusivamente a nivel del sistema nervioso sino que se trata de una enfermedad sistémica. Es por ello que la enfermedad se conoce como amiloidosis hereditaria por TTR», explica Buades.

En este sentido, el médico mallorquín comenta que «en el caso de la mutación más común en la población española, Val30Met, la afectación predominante es la del sistema nervioso periférico. En estos pacientes, los primeros síntomas suelen ser disautonómicos (disfunción eréctil, hipotensión postural, hipersudoración y vejiga neurógena), digestivos (diarrea, estreñimiento o la combinación de ambos, náuseas y vómitos) y la afectación del sistema nervioso periférico en forma de hormigueos, parestesias, calambres, disociación termo-álgica». Por eso, Gutiérrez Nadal subraya que «los que son rápidamente diagnosticados en estadio 1 pueden hacer vida casi normal y un enfermo con evolución de la enfermedad puede llegar a no poder caminar o quedar encamado y no llegar a tiempo al tratamiento y en unos diez años».

Abordaje

Hasta hace unos años sólo el trasplante hepático era la solución posible, aunque frenaba la enfermedad, no revertía las secuelas ya desarrolladas. En 2011 llegó la primera terapia farmacológica «para el tratamiento de la amiloidosis por transtiretina en pacientes adultos con polineuropatía en estadio 1 para retrasar la alteración neurológica periférica. A pesar de ello, no todos los pacientes sintomáticos cumplen criterios para recibir tratamiento de su enfermedad y existe un porcentaje de pacientes que no responden al tratamiento», comenta Buades. Al mismo tiempo, este especialista demanda «la creación de equipos multidisciplinares en las que se incluyan los diferentes especialistas capaces de seguir y tratar las manifestaciones clínicas de esta enfermedad. Dada la complejidad de esta patología, es imprescindible que estos equipos funcionen de forma coordinada» y pone como ejemplo el trabajo del Hospital Son Llàtzer.

Campaña de concienciación

Ayer, 10 de junio, se ha consolidando como el Día Mundial de la ATTR (amiloidosis por transtiretina). Desde las asociaciones de pacientes se busca la concienciación de la sociedad sobre esta rara enfermedad para ayudar a las personas que la sufren y a sus familiares. «El trabajo de difusión es nuestro principal reto, ahora a nivel nacional ya que en Mallorca, hemos avanzado mucho», apunta la portavoz de la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade. Porque, como explica José Cuesto, presidente de Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade, «aparte del papel informativo, ayuda y asesoramiento a enfermos, portadores y familiares, realizamos una labor social fundamental, que no es cubierta por el sistema sanitario: damos apoyo psicológico al enfermo y a la familia, importantísimo para una enfermedad rara y sistémica y degenerativa».

De interés para los afectados:

Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade

C/ Sor Clara Andreu, 15 Bajos,

07010 Palma de Mallorca

www.andradebalear.es

soniapalmanova@yahoo.com

971 49 87 77 / 633 531 011

Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade

C/ Doctor Fleimng 60, 21600 Valverde (Huelva)

www.enfermedadandradevalverde.com

636031062 / 646964173