El rastro en los genes de un «monstruo»

Julito, un menor de Jaén, es el primer andaluz al que diagnostican el síndrome STXBP1, una grave enfermedad neurológica que sus padres intentan dar a conocer a través de una asociación

Cuando rendirse no es una opción, por mucho que el miedo o el cansancio muerdan, sólo queda seguir peleando. Con esa filosofía, siete familias españolas fundaron en octubre de 2016 la Asociación Síndrome STXBP1, que ya integra a 13. Entre ellas está la de Julito, un joven de Jaén de 15 años que es en realidad un bebé eterno en un cuerpo de adolescente que no controla. Hay que interpretarlo porque no habla, ducharlo, vestirlo y alimentarlo. Su padre, Julio Ángel Martínez, es el vicepresidente de esa asociación, a la que también pertenece su madre, Mabel Arribas. Ambos son abogados y a ambos la vida los sorprendió con la enfermedad de un hijo que se comportaba como un agujero negro que absorbe tiempo, recursos y paciencia. Su primera batalla fue por ponerle nombre. Han pasado por catorce neuropediatras y múltiples intentos de diagnóstico en los que participó primero uno sevillano, el ya fallecido Manuel Nieto, y luego los médicos madrileños Maite García y Juan José García, junto con la genetista Judith Armstrong, del hospital San Juan De Dios de Barcelona. Pero no fue hasta 2014, año que se prescribió un análisis genético en Madrid que luego se autorizó en Jaén, cuando comenzó a afinarse la búsqueda. Ya en diciembre de 2015 se produjo un positivo en mutación del gen STXBP1, una circunstancia que provoca la alteración de una proteína vital en la liberación de sustancias químicas usadas por las células del cerebro para comunicarse entre sí y que ha impedido a Julito desarrollarse como la mayoría de los niños. Resuelto el enigma, otro análisis posterior descartó el factor hereditario y determinó que la mutación en este caso había sido «de novo».

En ese camino de palabras petrificadas, Julito ha dado algunos sustos a su familia. Con cinco meses, por ejemplo, desarrolló un síndrome de West por el que tuvieron que administrarle un fármaco llamado ACTH que le causó una crisis hipertensiva y entró en coma durante diez días. Más tarde, con un año, tuvieron que trasladarlo a un hospital en ambulancia debido a crisis incesantes y por otro medicamento casi entró en parada cardíaca. De hecho, la muerte de quienes sufren esta enfermedad se produce a menudo por la reacción adversa a algún fármaco. El tiempo avanzó y en diciembre de 2013 el cuello del menor jiennense se quedó atrapado en la barrera que franquea su cama y tuvo que reanimarlo su madre siguiendo las indicaciones telefónicas de médicos del 061. Pero, en general, Martínez asegura que lo que desde fuera puede parecer «una montaña rusa», la sucesión de periodos en los que cuidar a su hijo es «fácil y agradable» y los momentos «difíciles y pesados» que coinciden con los brotes del mal, para ellos es «casi una llanura». Ayuda, para convivir con el síndrome y sacar adelante sus respectivos trabajos y al resto de la familia, que los dos sean «complementarios». «Mabel es muy buena cuidadora y yo más clínico», condensa el letrado. Pero hay huecos por rellenar. En Andalucía el único caso registrado es el de Julito, según sus padres, y ello pese a que la tasa de incidencia de esta enfermedad se calcula en uno por cada 91.800 recién nacidos, por lo que en España, con unos 400.000 alumbramientos anuales, «debe haber algo más de cuatro casos al año», calculan desde la asociación. «Si estás alejado de Madrid o Barcelona, te quedas sin diagnosticar, viviendo en la inopia, combatiendo a un monstruo que quiere destruir a tu hijo, sin saber su nombre siquiera», lamenta Martínez. Al identificarlo se descubren puntos débiles y «la cosa cambia un poco», matiza. Echan en falta también que «se modifiquen los protocolos sanitarios», ya que una patología tan grave «requiere una actuación clínica decidida, sin titubeos» y llevada a cabo por «personal muy especializado». Y reclaman que los niños «de alto riesgo neurológico» sean derivados «inmediatamente» a un hospital pediátrico de referencia, que sólo existen en Madrid y en Barcelona; medidas legales para facilitar el traslado de los padres a esas ciudades; y un «empuje» en la investigación que aún es «poca, dispersa y muy artesana». Su intención es combatir además por que «la jubilación de las madres trabajadoras con niños discapacitados, que sufren un desgaste mucho mayor, se pueda producir con el 100% a los 60 años».

Con esos objetivos, la Asociación Síndrome STXBP1 lleva a cabo múltiples actividades para recaudar fondos con los que apoyar a las familias afectadas y dar a conocer la enfermedad. Se pueden descubrir en www.stxbp1 y en sus perfiles de Facebook y Twitter (@stxbp1). De momento, Martínez y Arribas impartirán mañana una charla titulada «Detectar y enfrentarse a una enfermedad rara», desde un punto de vista científico y humano. ¿La cita? En el campus de Las Lagunillas de la Universidad de Jaén a las 17:00 horas. A ello sumarán un congreso de neuropediatría en Barcelona que pergeñan para los próximos meses. De hecho, el padre de Julito ya ha organizado varios de la Fundación Síndrome de West que dedican siempre a «sus niños fallecidos». Tal vez los que se empeñan en el imposible no deberían interrumpir a los que lo intentan.