El médico que en una mancha descubrió dos enfermedades

Juan Carlos López Gutiérrez, pediatra del Hospital La Paz, lleva 15 años trabajando para detectar nuevas patologías relacionadas con el sobrecrecimiento. Ha dado con dos que afectan a 22 familias y va en busca de la tercera.

Por la consulta de Juan Carlos López Gutiérrez pasan cada día niños que necesitan alguna intervención, hay algo en sus cuerpos en desarrollo que no funciona. Es el coordinador de la Unidad de Anomalías Vasculares del Hospital Universitario La Paz de Madrid, pero en los últimos 15 años se ha empezado a interesar por un problema concreto: niños que llegan a consulta con manchas rojas en el labio inferior o con alguna de sus extremidades más largas de lo normal. «Son enfermedades cuya principal señal es este sobrecrecimiento. Es un campo del conocimiento nuevo y que están relacionadas directamente con el aparato vascular de los niños y con esas marcas rojas que, hasta ahora, sólo calificaban de anglioma. Durante siglo y medio todas estas enfermedades han estado olvidadas porque no caían en que esas marcas podían estar relacionadas con algo más», explica el médico y director de la Unidad de Anomalías Vasculares a LA RAZÓN.

Desde que López Gutiérrez decidió ponerse a investigar este tipo de anomalías capilares ya ha descubierto dos enfermedades: Clapo, en 2008, que se caracteriza por la malformación capilar del labio inferior, malformación linfática de cara y cuello, asimetría facial y de las extremidades, y un exceso de crecimiento parcial o generalizado. La segunda se llama Finca y se ha publicado recientemente en «Pediatrics», un referente para esta especialidad. Esta última se diferencia de la primera porque las rojeces aparecen especialmente en las puntas de los dedos y los problemas de sobrecrecimiento se dan, sobre todo en las manos. Por el momento, sólo han detectado nueve casos de este último síndrome y si unimos las dos enfermedades sólo se han detectado en 22 familias y forman parte de ese amplio grupo de enfermedades raras. Y añade el pediatra: «Estamos estudiando un tercer tipo».

¿Cómo son capaces de detectarlo? «Son manchas que se ven muy frecuentemente y que, por ello, pasan desapercibidias hasta que nos llega un niño de 6 años con un tumor. En realidad, si cualquier pediatra encuentra una de estas rojeces y, del mismo modo, tiene un problema de déficit de atención, ya se puede plantear que sufre Clapo o Finca», sostiene el médico.

Adrián nació con macrocefalia y con rojeces en el labio superior. Por suerte, los especialistas detectaron el problema rápido porque en La Paz los médicos ya conocían el problema. Tiene Clapo y, aunque su madre, Rosa, explica que «el diagnóstico oficial es Macrocefalia y Malformación Capilar el doctor ya nos ha dicho que el peque tiene Clapo y cada vez que ingresa entra en la unidad de patologías complejas». Y es que las complicaciones de la enfermedad obligan a Adrián a acudir demasiado a menudo al hospital. La última, hace sólo unas semanas, en pleno agosto. «Tuvo un problema en la epiglotis y tuvieron que operarle, pero ya estamos disfrutando del verano», cuenta su madre.

Adrián, de 4 años –recién cumplidos–, tiene un juguete favorito: una ambulancia pequeña que suena cada vez que presiona un botón. No hay quien se la quite. El doctor ha seguido muy de cerca cada una de sus complicaciones. «Tiene muchos de los problemas derivados de este síndrome porque cuanto antes se produce la mutación del gen, más complicaciones aparecen». En este pequeño, los rasgos de sobrecrecimiento son evidentes. Agarra los objetos con fuerza, pero en lugar de utilizar los cinco dedos, usa cuatro, ya que dos de ellos los tiene unidos. Sus extremidades inferiores también dificultan su movilidad, ya que sus pies son más alargados de los de cualquier otro niño de su edad. Pero, sin duda, la marca que indicó a los especialistas que Adrián podría tener Clapo son las manchas rojizas de su cuerpo, las tiene tanto en el labio superior como en la espalda. Estas son las «pistas» que guían a los médicos, ya que, «cuando superan la adolescencia, el sobrecrecimiento se detiene. Eso sí se da tanto en hombres como en mujeres», sostiene López Gutiérrez.

A Rosa, cuando le dieron el diagnóstico, lo primero que buscó fue una asociación que pudiera ayudarla. Y ahora forma parte de la Asociación Macrocefalia con Malformación Capilar de España (Amcme) que agrupa a una decena de familias –las mismas que pasan por la consulta del pediatra de La Paz–, ya que en el mundo sólo hay 150 casos registrados, pero es muy probable que, como ha ocurrido en los últimos meses, gracias a la publicación de estas nuevas patologías en revistas científicas, aparezcan nuevos casos. «Sólo unos días después de difundir el hallazgo del Finca me llamaron de otro hospital madrileño donde habían localizado a un señor que cumplía con muchos de los síntomas, pero lo difícil en estas ocasiones es volver a localizarle», explica López Gutiérrez.

Tanto en La Paz como en la Clínica Universidad de Navarra –que colaboran en esta investigación– se han diagnosticado los nueve pacientes con Finca entre 2006 y 2016, pacientes en su mayoría en edad pediátrica, de los dos años hasta los 18, aunque también se han incluido a dos pacientes adultos uno con 39 años y otro con 75.

López Gutiérrez ya no sólo se plantea seguir «cazando» nuevas patologías, sino que también quiere buscar una solución para todas ellas. Sabe que eso está aún más lejos, pero «por el momento el equipo se está centrando en un posible inhibidor, pero por ahora queda lejos», insiste. Para seguir avanzando en esta vía, dar con casos similares es una de las claves.