En busca del origen genético de los síndromes metabólicos

Obra Social La Caixa financia un proyecto para encontrar tratamiento a defectos congénitos mitocondriales.

as enfermedades raras, llamadas así porque afectan a menos de cinco de cada 10.000 habitantes, cuentan con muy poca o nula financiación para la investigación, pese a que ésta es clave e imprescindible para poder avanzar en el conocimiento y tratamiento de estas patologías. Algo que sufren las personas que padecen enfermedades metabólicas, cuya causa en muchos casos desconocen pese a estar diagnosticadas, algo que resulta indispensable para poder desarrollar terapias. Porque es realmente complicado abordar una enfermedad sin haber identificado previamente una base genética.

En este campo desarrolla su trabajo un grupo de científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) en el marco de un proyecto financiado por Obra Social La Caixa a través de la fundación Isabel Gemio. «Dentro de las enfermedades metabólicas nosotros nos centramos en los síndromes relacionados con defectos congénitos de glicosilación y con el conjunto de enfermedades mitocondriales», explica la investigadora del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares y Centro de Biología Molecular y jefe del grupo Ciberer de enfermedades raras, Belén Pérez, quien señala que «si bien ya se han identificados 100 genes del primero y 1.500 del segundo, aún no ha sido posible identificar la base genética de ninguno de los dos». Así pues, el trabajo de este grupo consiste en «utilizar metodología de vanguardia para identificar la base genética de estas enfermedades con el fin de poder explicar al paciente lo que tiene y de qué se trata; aportar información a las familias de cara a futuros hijos y, por último, poder aplicar terapias personalizadas». «Saber la base genética permite a las familia tener un diagnóstico prenatal y, además, puedes aplicar alguna terapia ya descrita o investigar otras nuevas», relata Belén.

Así, con este proyecto, que lleva ya un año y medio en marcha y tiene una duración prevista de cinco años, se «lleva a cabo una secuenciación genética masiva para buscar la causa de estos síndromes, algo que hasta ahora no era posible ya que la tecnología sólo permitía analizar un gen detrás de otro. Ahora se puede analizar grupos de genes y hasta todo el genoma completo», señala la investigadora, quien explica que el proyecto se desarrolla en «dos laboratorios, uno en el que se trabaja en el ámbito del diagnóstico bioquímico y genético de estas enfermedades y otro donde se investigan terapias en enfermedades metabólicas».

En el marco de este estudio, que «sin la financiación de la Obra Social La Caixa no hubiera sido posible en ningún caso, ya se ha descrito un nuevo fármaco para una de estas enfermedades», detalla Belén Pérez.