Cinco nuevas enfermedades raras cada semana

Hoy se celebra su Día Mundial. La mitad afectan al sistema nervioso. Los pacientes preferirían que se les llamara enfermedades invisibles

Cada semana, en algún lugar del mundo, un médico o un científico le pone nombre a una mutación. Así hasta cinco cada siete días. «Este cálculo se hace en base a las nuevas enfermedades descritas cada año. Muchas veces se conocen los síntomas, pero hasta ese momento no habían sido capaces de identificar el gen implicado y, por tanto, ponerle nombre a la enfermedad. Un paso que es muy importante para la persona que la sufre y para su familia», explica Jordi Gascón, coordinador del Comité de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN) y neurólogo del Hospital Universitario de Bellvitge. Hoy, existen 7.000 enfermedades registradas que afectan a unos tres millones de personas en España y las más frecuentes son las que afectan al sistema nervioso. A esto se suma que la mitad de estas patologías tienen manifestaciones neurológicas y no siempre son detectadas a tiempo. Es por ello, que la Neurología es la especialidad más demandada. «Las enfermedades raras presentan una amplia diversidad de síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro, porque aunque padezcan la misma dolencia, pueden tener distinto grado de afección y de evolución», subraya Gascón.

A estos datos se suman cifras peores. Ocho de cada diez de estas patologías son crónicas y en el 65 por ciento de los casos son graves o invalidantes porque la mayoría son degenerativas. Además, en el 40 por ciento de los casos, como indica la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), los afectados han estado hospitalizados en los últimos dos años. «Sin duda estamos ante un grave problema sociosanitario que se va agravando por las dificultades que presenta su diagnóstico», dice el neurólogo.

La ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) es la tercera enfermedad neurodegenerativa con mayor incidencia en el mundo, tras la demencia y la enfermedad de párkinson y es de las enfermedades raras que más se diagnostican en nuestro país. La padecen 4.000 personas sólo en España y se diagnostican tres nuevos casos cada día. Desde la Fundación Francisco Luzón insisten en la necesidad de cambiar el calificativo de rara por el de invisible. «Las mal llamadas enfermedades raras son, en realidad, enfermedades graves que afectan a muchas personas en todo el mundo y que son erróneamente percibidas como minoritarias o no graves, por lo que finalmente son ignoradas por la sociedad. Esta situación las ha convertido en enfermedades invisibles», afirma Francisco Luzón, presidente de la Fundación Francisco Luzón y paciente de ELA.